结缔组织病，以疏松结缔组织粘液样水肿及纤维蛋白样变性为病理基础的一组疾病。最早认为主要是胶原纤维发生纤维蛋白样变性所致，故称为弥漫性胶原病或胶原血管病，以后认为主要病变不仅限于胶原纤维，而改称为结缔组织病。病因不十分清楚，一般认为与遗传、免疫及病毒感染等有一定关系，是多因性疾病。随着免疫学的进展，发现多数结缔组织病均伴有免疫学的异常，如抑制性T细胞功能低下、体液免疫功能亢进，有些结缔组织病有自身抗体存在，故也将这组病归入免疫性疾病或自身免疫性疾病。

典型症状：关节痛 手与手指胀满感

结缔组织病常用 Sharp 标准

1.主要标准

①重度肌炎;

②肺部累及( 二氧化碳弥散功能小于 70% 、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤);

③雷诺现象/食管蠕动功能降低;

④肿胀手或手指硬化;

⑤抗 ENA 大于或等于 1 ∶ 10000 ，抗 U1RNP( ) 及抗 Sm(-) 。

2.次要标准

①脱发;

②白细胞减少;

③贫血;

④胸膜炎;

⑤心包炎;

⑥关节炎;

⑦三叉神经病变;

⑧颊部红斑;

⑨血小板减少;

⑩轻度肌炎。

3.确诊

① 4 个主要标准;②血清学抗 RNP( ) ，滴度大于 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗体阳性。

4.可能诊断

①临床上 3 个主要标准或 2 个主要标准及 2 个次要标准;

②血清学抗 RNP 抗体阳性，滴度大于 1 ∶ 1000 。

结缔组织病病因

什么是结缔组织疾病呢？可能很多人对这个概念都不是十分的了解，在临床上结缔组织病是泛指结缔组织受累的疾病。结缔组织构成了身体几乎各个组织、器官、系统，可以说无处不在，许多疾病进入多功能衰竭时，都会影响到结缔组织，因此，笼统称结缔组织病不合适。

遗传性结缔组织疾病也称Ehlers-Danlos综合征。遗传多样化，但一般是以常染色体显性遗传，其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中，还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为有胶原纤维的联结缺陷。